国家药监局明确表态！高通量测序将迎标准化发展

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备受关注的“北医三院医生举报肿瘤黑幕”事件让高通量测序（NGS）一词为大众所熟知。随着上海市卫健委的一纸处罚通知，此事件也暂时告一段落，但这同时也折射出我国高通量测序行业长期存在标准不统一、缺乏指导规范、监管乏力的现实问题。为适应行业发展需求，结合监管工作实际，近日，国家药监局明确批复，同意医疗器械标准管理中心筹建医用高通量测序标准化技术归口单位。未来，标准化技术归口单位建立后，必将对高通量测序行业的质量管理、共性技术、管理体系、应用规范及专用方法等一系列标准进行修订，促进行业健康发展。


专家组筹建提上议程
国家药监局明确指出，首先，将拟定医用高通量测序专家组成方案。筹建单位按照相关方广泛参与的原则征集专家人选，根据征集情况，筹建单位与包括专家推荐单位在内的有关方面协商拟定专家组成方案。其次，将研究医用高通量测序的标准领域和体系框架。筹建单位组织有关单位和专家对归口单位所负责的专业领域进一步研究论证，加强与其他相关技术委员会的沟通，提出归口单位的标准领域和体系框架。

此外，在组建方案审查通过后，将向社会公示归口单位名称、专家名单、专业领域、对口国际组织、筹建单位、秘书处承担单位等信息。公示期满，由医疗器械标准管理中心将组建方案报国家药监局审批。

NGS应用领域不断拓展
高通量测序又称下一代测序（NGS）或大规模平行测序（MPS），能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序。与常规的分子检测技术相比，高通量测序可一次性对多个靶基因进行准确检测，且具有所需样本量小、敏感性高、检测成本低、耗时短等优点。近年来，高通量测序技术不断优化升级，费用也有所降低。应用范围也迅速从科研领域逐步拓展到肿瘤靶向用药指导、病原微生物快速鉴定、遗传性疾病、生殖健康、妇幼保健等多个临床分子诊断领域，在肿瘤领域近些年则备受青睐，可满足传统分子检测方法不能实现的同时检测多基因的需求，逐渐成为现代临床分子诊断的重要工具。
NGS标准化亟待推进
现阶段，我国肿瘤患者数量庞大，这也导致基因检测的需求急剧攀升。目前，国内外已经研发出多种高通量测序试剂盒，应用于单基因疾病、癌症等的诊疗中。但值得注意的是，一方面，由于肿瘤发生时与之相关的基因突变位点成千上万，而起决定性作用的基因突变仅占少数，如何从海量的突变中找出引发疾病的关键基因并非易事。另一方面，随着高通量测序临床应用的突飞猛进，临床与检测机构也掌握了越来越多的个人基因组测序信息，其中既有临床意义明确的基因信息，又包括大量临床意义不明确的基因信息，这对数据的解读和有效利用提出了新的挑战。如何整合海量的测序数据，建立标准的数据库与应用规范，以进行有效解读，并为监管提供技术支撑，是高通量测序未来发展的关键。目前，在实际应用过程中难免因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的指导规范等原因，导致肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不够专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象出现。未来，随着国家药监局的监管趋紧，以及各种标准化的规范与指南的修订与建立，高通量测序行业必将保持有序且快速的发展。
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